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45 Congreso de la Sociedad Española de Inmunología.

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Escuela de Genómica Clínica 2023

Fundamentos del manejo y análisis de datos genómicos provenientes de la práctica clínica en el contexto de la Medicina de Precisión, para diagnóstico, tratamiento y prevención.
Curso de formación profesional de la FCEN-UBA, en modalidad virtual, dictado por el Dr. Marcelo Martí y equipo.

Temario teórico

  • Introducción a la genómica clínica.
  • Next Generation Sequencing, Alineamiento, Ensamblado de Novo.
  • Genoma Humano, Mapeo contra referencia, Llamado y Anotación de Variantes.
  • Aplicación de NGS a Casos clínicos.
  • Anotación avanzada y aplicación de criterios ACMG.
  • Manejo de variantes de significado incierto (VUS).
  • Estudios de asociación genómica y modelos de riesgo poligénicos (GWAS).
  • Interpretación de variantes de número de copias (CNVs).
  • Criterios de implementación en la práctica clínica.

Temario práctico
  • Procesamiento de la secuenciación.
  • Llamado y Anotación de variantes.
  • Exploración de Bases de datos Humanas.
  • Búsqueda y priorización de variantes.
  • Standards de la American College of Medical Genetics para la interpretación de variantes.
  • Análisis e interpretación de múltiples casos clínicos (cuatro clases).

    • Modalidad
    • Las clases teóricas se dictan en modalidad virtual los viernes de 17 a 21hs.
    • Las clases prácticas se dictan en modalidad virtual los miércoles de 17 a 21hs.
    • Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir a las clases para realizar consultas y participar activamente.
    • Asimismo, a mediados de octubre realizaremos las II Jornadas de Genómica Clínica en modalidad presencial. El mismo será transmitido en vivo para quienes no puedan concurrir.

    Más info
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    Jornada Actualización de Vacunas y Errores Innatos de la Inmunidad

    Curso intensivo Entidad Matriz

    Temario teórico

    • Introducción a la genómica clínica.
    • Next Generation Sequencing, Alineamiento, Ensamblado de Novo.
    • Genoma Humano, Mapeo contra referencia, Llamado y Anotación de Variantes.
    • Aplicación de NGS a Casos clínicos.
    • Anotación avanzada y aplicación de criterios ACMG.
    • Manejo de variantes de significado incierto (VUS).
    • Estudios de asociación genómica y modelos de riesgo poligénicos (GWAS).
    • Interpretación de variantes de número de copias (CNVs).
    • Criterios de implementación en la práctica clínica.

    Temario práctico
  • Procesamiento de la secuenciación.
  • Llamado y Anotación de variantes.
  • Exploración de Bases de datos Humanas.
  • Búsqueda y priorización de variantes.
  • Standards de la American College of Medical Genetics para la interpretación de variantes.
  • Análisis e interpretación de múltiples casos clínicos (cuatro clases).

    • Modalidad
    • Las clases teóricas se dictan en modalidad virtual los viernes de 17 a 21hs.
    • Las clases prácticas se dictan en modalidad virtual los miércoles de 17 a 21hs.
    • Las clases quedarán grabadas y serán compartidas. El curso se puede realizar de manera asincrónica, aunque recomendamos asistir a las clases para realizar consultas y participar activamente.
    • Asimismo, a mediados de octubre realizaremos las II Jornadas de Genómica Clínica en modalidad presencial. El mismo será transmitido en vivo para quienes no puedan concurrir.

    Más info
    Emilio
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